El equipo de investigadores japoneses acaba de publicar un estudio que muestra que es posible eliminar los cromosomas adicionales 21, característicos de los trisoms de las personas con síndrome, a través de una herramientas combinadas de asalto de asalto CRISPR múltiple de la edición genética.
Actualmente, este experimento se verificó solo en células humanas en cultivo, por lo que su conversión en el tratamiento de terapia de personas con el síndrome inferior no será actual. Sin embargo, esta investigación abre esperanzas terapéuticas en la condición genética hasta ahora incurable.
Trisomías del cromosoma 21
El síndrome de Down es producido por Trisoms, en general o parcial, cromosoma 21. Esto significa que esta cromosa tiene tres copias en lugar de dos copias que generalmente tienen 23 pares de cromosomas que tienen las células humanas. Es una anomalía cromosómica relativamente común, que aparece aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos.
Los niños con síndrome de DOVNA muestran la serie completa de cambios morfológicos y anatómicos muy característicos. Muchas personas afectadas también son deficiencias innatas que tienen problemas en el corazón, en el sistema digestivo o en los ojos y oídos, discapacidad intelectual ... Estos problemas pueden ocurrir juntos o en diferentes combinaciones de gravedad y reducir el siglo de vida esperado.
Actualmente no hay medicamentos para este síndrome, que debe manejarse con atención temprana y especial y monitoreo médico periódico para favorecer su integración en la sociedad y poder lograr una calidad de vida razonable.
La trisomía de la cromosoma 21 se puede reconocer fácilmente a través de cualquier análisis de células prenatales o moleculares existentes, si estas pruebas se implementan adecuadamente, los padres y las madres pueden decidir si continúan continuando o desean interrumpirlo.
La madre es uno de los factores más importantes al evaluar la probabilidad de tener un hijo con síndrome hacia abajo. De 35 años aumenta significativamente. Los hombres afectados suelen ser estériles, pero las mujeres que sufren pueden ser fructíferas.
No es fácil editar cromosomas
Las herramientas de la edición genética CRIISPR-CAS9 revolucionaron la biología y la medicina. Más de 100 ensayos clínicos ya están investigando la seguridad y la eficiencia de estos tratamientos innovadores de genes para la curación del número de patologías.
Sin embargo, no todas las anomalías genéticas se tratan igualmente por la liberación genética: los cambios cromosómicos son los más difíciles de manejar, ya que implican pérdidas o fragmentos, que pueden contener cientos de genes cuyas caminatas se ven afectadas por cientos de genes.
Este es el caso de un síndrome de Phelan-Mcddermid, una condición neurológica, que se conquista con discapacidades intelectuales variables y otros cambios, asociados con los fragmentos de variable en el final del cromosoma 22. Trisomía Cromos 21.
La trisomía del cromosoma 21 puede tener origen original o paterno. Por lo general, todos obtenemos una copia de nuestra madre y otros de nuestro padre de cada cromosoma. En el síndrome, uno de los padres transmite dos copias de los cromosomas 21 en la descendencia (en lugar de transferir solo una) para, junto con una copia de otro padre, termina la producción de trisomía, tres copias del cromosoma mencionado.
Trizas a cromosoma adicional
Las dos copias que tenemos de cada cromosoma no son idénticas. Generalmente llevan los mismos genes, pero incluyen más variantes genéticas que pueden cambiar el funcionamiento de todos estos genes.
Bueno, los investigadores japoneses aprovecharon esta divergencia genética para identificar ciertas secuencias de uno de los dos duplicados de cromosomas y directamente, contra ellos, series de herramientas CRISPR-CAS9 (más de 50). Su objetivo es que nadie más reduzca los cromosomas de supermanummeres adicionales en una multitud de fragmentos, promoviendo su desaparición. El resultado final es que esta célula termina con solo dos copias del cromosoma 21, una heredada del padre y la otra madre, desaparece la trisomía.
Esta increíble técnica, demostró el momento in vitro, en células humanas en cultivo, no está exenta del problema ni está listo para usar in vivo, en animales y mucho menos en personas con el síndrome. La elección de las secuencias objetivo que se reducirán debe ejecutarse cuidadosamente, para evitar secuencias de ADN de otras copias del cromosoma 21 (uno de los padres y una madre, que debe estar intacta), promueve los cambios cromosómicos e incluso la desaparición incluso de la desaparición, y Incluso la desaparición de estas copias, algo deseable.
Sin embargo, este avance científico abre la esperanza del desarrollo de tratamientos futuros que aprovechen este enfoque, eliminando los cromosomas adicionales 21 21 de manera segura y eficiente en algunas o la mayoría de las personas con el síndrome más bajo.
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