Hay muchas personas que viven con una enfermedad rara y su patología pasa desapercibida para el resto de la sociedad. Por ejemplo, si una persona tiene un cambio en su sistema inmunológico o una enfermedad metabólica, será difícil para cualquiera identificarla como paciente a menos que pueda revisar sus análisis de sangre. Por el contrario, existen afecciones genéticas minoritarias que no pueden ocultar sus síntomas más evidentes. Este es un caso de albinismo.
Aunque no todos los tipos de albinismo cursan con pérdida total o parcial de la pigmentación, sí es cierto que los tipos más comunes sí la presentan, y esto inevitablemente diferencia a estas personas del resto.
Así, cuando vemos a una persona de piel pálida, pelo blanco y ojos claros o rojizos, inmediatamente pensamos que se trata de una persona con albinismo. Y concluimos que tu principal preocupación será protegerte del sol, con bloqueador solar y ropa adecuada, para evitar quemaduras.
Pero el hecho de que estas personas tengan que lubricar todas las partes expuestas del cuerpo cada día antes de salir de casa, haga sol o no -las radiaciones ultravioleta todavía les llegan incluso en los días nublados- no es lo que más les preocupa, ni es el síntoma de discapacidad que más afecta a su calidad de vida. Lo que tienen en común las personas con albinismo es una grave disfunción visual, una importante falta de visión que las convierte en legalmente ciegas; se entiende por ceguera legal la que sufren las personas cuya agudeza visual es inferior al 10% de la de una persona con visión normal.
Más albinismo en África que en Europa
El albinismo afecta a una de cada 10.000 a 20.000 personas nacidas en Europa. En España, con nuestra población actual de 50 millones, debería haber entre 2.500 y 5.000 personas con algún tipo de albinismo. En África es más común (1 de cada 3.000 a 6.000 nacimientos) principalmente por la persecución injustificada que sufren, que les lleva a crear comunidades cerradas (guetos) en las que aumentan los parentescos consanguíneos y, con ello, el porcentaje de nacimientos de personas con albinismo. Es por esto que, desde 2015, las Naciones Unidas han establecido que cada 13 de junio recordemos y condenemos estos actos atroces en el Día Internacional de Concientización sobre el Albinismo.
Hoy conocemos hasta 22 tipos de albinismo, asociados a mutaciones en otros tantos genes, de los que ya hemos identificado 21. Los nuevos tipos que se están identificando son cada vez más raros. Y es posible que algunos queden por describir debido a mutaciones en genes cuya implicación en el albinismo se desconoce actualmente.
Agudeza visual limitada y fotofobia.
En general, distinguimos entre albinismos sindrómicos y no sindrómicos, dependiendo de si afectan sólo a las células pigmentarias o a los melanocitos o a múltiples células. Lo que comparten todos los tipos de albinismo es un déficit visual. Además, muchos tipos (pero no todos) tienen cambios de pigmentación. Y en los pacientes con el síndrome, además, se pueden sumar otras manifestaciones clínicas, algunas mortales, como trastornos de la coagulación sanguínea, problemas inmunológicos, fibrosis pulmonar, síndrome del intestino irritable e incluso cambios neurológicos. Conocemos dos tipos de albinismo sindrómico: el síndrome de Hermansky-Pudlak (SPH, con once subtipos, HPS1-HPS11) y el síndrome de Chediak-Higashi (SCH, con un solo tipo).
Los problemas de visión en las personas afectadas incluyen ausencia de la fóvea (retina central), transiluminación del iris y conexiones anormales entre la retina y los núcleos visuales del cerebro. Estos cambios provocan una agudeza visual muy limitada (menos del 10%), nistagmo (movimiento ocular constante), fotofobia y percepción tridimensional alterada. Por este motivo, en España muchas personas con albinismo reciben o han recibido apoyo de organizaciones como la ONCE.
Cómo los avatares de ratón ayudaron al estudio del albinismo
Las asociaciones de pacientes, como ALBA, y sus federaciones -entre ellas FEDER- son fundamentales para apoyar la investigación y dar apoyo a las personas con albinismo. Desde el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), nuestro laboratorio continúa investigando las causas genéticas del albinismo, así como posibles tratamientos de terapia génica, utilizando modelos animales.
La investigación ha avanzado notablemente gracias a los ratones avatar, que reproducen prácticamente los mismos síntomas de distintos tipos de albinismo. Estos roedores fueron creados gracias a técnicas de modificación y edición genética como CRISPR.
Hoy sabemos que la falta de pigmentación no es la causa sino la consecuencia del albinismo. Y que los déficits visuales no son causados por una falta de melanina, sino por un precursor del pigmento: la L-DOPA.
Estudios recientes en ratones sugieren que administrar esta molécula a niños con albinismo durante los primeros meses de vida podría ser beneficioso para restaurar, al menos parcialmente, su visión. Pero hasta ahora se han realizado ensayos clínicos piloto para administrar L-DOPA a personas con este trastorno, con resultados no concluyentes.
También se ha sugerido en algunos casos el uso de fármacos reposicionados, como la nitisinona, que fue aprobada originalmente para el tratamiento de la tirosinemia hereditaria tipo I (otra enfermedad rara), aunque aún no hay resultados definitivos.
Una solución podría llegar eventualmente a partir de propuestas de terapia génica intraocular. Es decir, proporcionar copias de genes funcionales o herramientas de edición que corrijan mutaciones, como ya ha ocurrido en otras enfermedades de la visión como la acromatopsia. Pero para confirmar eso tenemos que continuar la investigación.
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