Tendemos a pensar que las enfermedades raras son aquellas que afectan a otros, que no tienen nada que ver con nosotros. Hasta que a alguien de nuestra familia o de nuestro entorno le diagnostiquen una enfermedad rara. A partir de ese momento, el adjetivo "raro" pierde su significado, porque todos nuestros familiares y amigos conviven con una persona que padece esta enfermedad, que ahora pasa a formar parte de nuestra normalidad. Y mĆ”s aĆŗn si se trata de una enfermedad grave y todo empieza a girar en torno a ella y a los cuidados, atenciones y posibles tratamientos que el enfermo necesita.
¿Raros o minoritarios?
El uso de adjetivos rara vez puede tener connotaciones peyorativas, ya que en espaƱol se utiliza como sinĆ³nimo de extraƱo. Su nombre proviene de la traducciĆ³n, en mi opiniĆ³n, no muy precisa, de la expresiĆ³n inglesa rare, que significa "raro". Por ello, muchos grupos prefieren denominar a estas enfermedades minoritarias o de baja prevalencia, tĆ©rminos amigables, especialmente para los pacientes y sus familias.
El "lĆmite" entre lo que se considera enfermedad rara y lo que no lo es se estableciĆ³ en Europa, de forma arbitraria, en 1999, por el que se consideran raras todas las enfermedades que afectan a menos de uno de cada dos mil nacimientos. Lo Ćŗnico que tienen en comĆŗn es la baja prevalencia y mĆ”s del 80% de origen genĆ©tico.
Conocemos miles de estas enfermedades raras, mĆ”s de 6.000. Las cifras exactas utilizadas varĆan de 6.000 a 8.000. No se trata en absoluto de que los investigadores que nos dedicamos al estudio de estas patologĆas no sepamos contar. El problema es que la forma de catalogarlos difiere de un paĆs a otro.
Sin mencionar que en Estados Unidos aquellas enfermedades que afectan a menos de 200.000 personas (1 de cada 1.750 nacimientos) se consideran raras. Y en JapĆ³n, aquellas que afectan a menos de 50.000 personas (menos de 1 de cada 2.500 nacimientos). AsĆ pues, podemos decir que las enfermedades raras son menos raras en Estados Unidos que en Europa, mientras que son mĆ”s raras en JapĆ³n que en Europa.
A principios de este siglo en Europa, la comunidad cientĆfica se dio cuenta de que si combinamos ambos parĆ”metros (muy pocos pacientes de cada enfermedad rara, pero miles de enfermedades raras conocidas) el resultado no es nada inusual y corresponde aproximadamente al 6,5% de la poblaciĆ³n.
Para un paĆs como EspaƱa, con mĆ”s de cincuenta millones de habitantes, esto corresponde a tres millones de personas que viven con alguna de estas enfermedades.
A esto hay que aƱadir que la mayorĆa de estas enfermedades son manifestaciones pediĆ”tricas: en la infancia representan nada menos que el 2-3% de todos los reciĆ©n nacidos. Entonces quienes tambiĆ©n viven con ellos en ese caso son sus madres y padres. Y eso aumenta el nĆŗmero de afectados en varios millones.
Ćsta es una de las principales paradojas de las enfermedades raras: que no son tan minoritarias. Podemos imaginarlo pensando que cuando caminamos por la calle, una de cada quince personas con las que nos cruzamos puede estar padeciendo una enfermedad rara. Y aunque cada uno de ellos afecta a un nĆŗmero muy reducido de pacientes, si los juntamos afectan a unos 30 millones de personas en Europa y a mĆ”s de 300 millones en todo el mundo.
Enfermedades de diversa gravedad.
La gravedad de las enfermedades raras es muy diversa: desde terribles patologĆas de origen mitocondrial, normalmente catastrĆ³ficas e incompatibles con la vida, hasta alteraciones de la visiĆ³n o la audiciĆ³n que pueden resultar muy invalidantes, pero compatibles con una calidad de vida razonable.
La mayorĆa (mĆ”s del 85%) de las enfermedades raras son ultra raras y afectan a menos de una persona por cada millĆ³n de nacimientos. Si nos atenemos a las mĆ”s comunes, el 80% de los enfermos padecen sĆ³lo 149 enfermedades raras, entre ellas la fibrosis quĆstica, la fenilcetonuria, el albinismo o la acromatopsia.
El desafĆo del diagnĆ³stico
Los investigadores que estudian este tipo de enfermedades tienen dos objetivos claramente definidos: el diagnĆ³stico y la terapia. En este orden.
Poner nombre a la enfermedad que presenta el paciente implica, en la mayorĆa de los casos, obtener un diagnĆ³stico genĆ©tico. El tiempo medio de espera para este tipo de diagnĆ³stico en EspaƱa es de cinco a seis aƱos. ¿Por quĆ© tantos? Imaginemos que cada persona tiene de 3 a 6 millones de letras diferentes en su ADN y que cada una de ellas puede ser la causa de una enfermedad. Por ello, muchas veces se requieren estudios costosos para comprobar quĆ© mutaciĆ³n estĆ” detrĆ”s de una determinada patologĆa. Caro tanto en tiempo como en dinero.
Otro objetivo es la terapia. Una vez que sabemos quĆ© gen estĆ” afectado, necesitamos una terapia gĆ©nica dirigida a corregir la mutaciĆ³n detectada o reintroducir la copia correcta del gen afectado. O algĆŗn otro tratamiento sintomĆ”tico que pueda paliar alguno de los cambios patolĆ³gicos provocados por la enfermedad. En ocasiones basta con ajustar la dieta para evitar la acumulaciĆ³n de sustancias tĆ³xicas en el organismo. Es el caso de la fenilcetonuria, una de las enfermedades metabĆ³licas que suele detectarse en los cribados neonatales, el llamado test del talĆ³n.
Lamentablemente, esta prueba todavĆa muestra diferencias inaceptables e injustificadas entre las distintas regiones espaƱolas, con un nĆŗmero diferente de enfermedades tratables (es decir, aquellas que tienen fĆ”cil cura si se detectan a tiempo) detectadas segĆŗn la comunidad autĆ³noma espaƱola de residencia. Algo incomprensible que conviene intentar solucionar lo antes posible.
Algo mĆ”s del 5% de las enfermedades raras ya tienen un tratamiento descrito y disponible. Esta cifra nos recuerda que para la gran mayorĆa de enfermedades raras todavĆa no contamos con una terapia segura y eficaz aprobada por las agencias reguladoras.
Por eso es tan importante la investigaciĆ³n, tanto en la optimizaciĆ³n de mĆ©todos de diagnĆ³stico -por ejemplo utilizando algoritmos de inteligencia artificial- como en el desarrollo de terapias -utilizando los avances en la ediciĆ³n genĆ©tica con herramientas CRISPR-. En EspaƱa, instituciones como el Centro de InvestigaciĆ³n BiomĆ©dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER, ISCIII) o la Red de Enfermedades Raras del CSIC (RER-CSIC) se dedican a ello. Y todo ello en colaboraciĆ³n con numerosas asociaciones de pacientes establecidas en nuestro paĆs (como ALBA, la asociaciĆ³n de ayuda a personas con albinismo), y sus respectivas federaciones a nivel nacional (como FEDER, FederaciĆ³n EspaƱola de Enfermedades Raras) o a nivel europeo (EURORDIS).
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