En la esquina remota del OcĆ©ano PacĆfico, hay un atolĆ³n en el que "rojo", "verde" o "azul" no son mĆ”s que un significado de palabras vacĆas para un porcentaje inusualmente alto de poblaciĆ³n.
Estas personas, la naturaleza se descubriĆ³ en blanco, negro y gris; La jungla pierde exuberante vegetaciĆ³n y puestas de sol, su encantadora paleta de tonos naranja y rojizo. La luz del dĆa es muy incĆ³moda e incluso dolorosa, lo que los obliga a proteger constantemente con gafas de sol.
En este rincĆ³n, Atolon Pingelapa, parte de los estados federales de Micronizija, ocurriĆ³ hasta un aumento excepcional en la prevalencia de la extraƱa enfermedad genĆ©tica que en el resto del mundo es atĆpica: la acromatopsia.
El detalle del piso permanente estadounidense de la isla Pingelap, una de las tres islas que conforman el atolĆ³n homĆ³nimo. Carlin Leslie / Vikimedia Commons Cayos genĆ©ticos Acromatopsia
El buen neurĆ³logo y diseminador Oliver Sacks viajĆ³ a Pingelap para saber que la primera mano fue este fenĆ³meno Ćŗnico y entrevistĆ³ a personas que presentaron la enfermedad. EstĆ” tan fascinado que escribiĆ³ un libro para decir su experiencia: la isla ciega por colores.
La acromatopsia es un trastorno hereditario recesivo. Esto significa que se manifiesta, el paciente debe heredar dos copias del gen modificado o mutado, una de las madre y el otro padre.
Se descubrieron 6 genes asociados con acromatopsia. Sin embargo, los pingelapes mĆ”s afectados tienen una mutaciĆ³n en el gen CNGB3, que es un cambio en la funcionalidad de los conos, que podemos experimentar color, porque son sensibles a las longitudes de onda de rojo, azul y verde rojo, azul y verde. TambiĆ©n se incluyen en la agudeza visual.
EspecĆficamente, el gen CNGB3 produce una proteĆna que es parte del canal que excede la membrana celular del cono, que conecta el interior de la cĆ©lula con espacio extracelular. Cuando el canal funciona correctamente, permanece abierto en las condiciones oscuras, permitiendo iones positivos de sodio y calcio dentro de la cĆ©lula. Por otro lado, cuando la luz alcanza los conos, estos canales se cierran, generando cambiando el potencial de membrana del cono. Este cambio genera una seƱal que pasa a travĆ©s del nervio Ć³ptico hasta que ocurre el cerebro, que es la que interpreta esa seƱal, lo que resulta en la percepciĆ³n del color. El mal funcionamiento del canal evita esta cascada de eventos.
Los sĆntomas de la acromatopsia a menudo comienzan desde dos meses de edad y estudian la incapacidad de percibir los colores, la fotofobia, las escasas acuidades visuales, el nistagmo (movimiento ocular no generado) y una gran probabilidad de desarrollo de cataratas. Sin embargo, no todo es malo, porque estas personas tienen una visiĆ³n nocturna agrandada, por lo que prefieren realizar sus actividades diarias, como pescar o buscar frutos por la noche.
El fenĆ³meno del "cuello de botella" entra en acciĆ³n
Aproximadamente el 10% de los pingelapes tienen una acromatopsia y el 30% es el portador de genes mutados sin manifestar la enfermedad. Son dĆgitos inusualmente altos, especialmente porque en el resto del mundo prevalecen un caso por cada 20,000 o 50,000 habitantes. Pero, ¿cĆ³mo llegĆ³ esta situaciĆ³n?
Para comprender eso, tenemos que devolver tres siglos. Alrededor de 1775-1780, un devastado tifĆ³n llamado Lengkieki relajĆ³ a Atoli. Un desastre natural combinado con las perturbaciones consecuentes dejĆ³ a un grupo de solo 20 sobrevivientes.
Entre el jefe estaba el hombre, probablemente el jefe de la tribu, que era el portador del gen mutado CNGB3. TenĆa tres mujeres con las que contribuyĆ³ significativamente a la repoblaciĆ³n de ATOL, pero tambiĆ©n a aumentar la frecuencia del gen mutado que causa aromatopsia en generaciones consecutivas. SegĆŗn los estudios genĆ©ticos, la enfermedad no comenzĆ³ a aparecer entre la poblaciĆ³n en la cuarta generaciĆ³n.
El cuello de botella puede causar algunos alelos (variantes del mismo genoma) que anteriormente eran muy comunes en la poblaciĆ³n se redujeron drĆ”sticamente drĆ”sticamente o desaparecen, mientras que otras, antes de raras, se volvieron mĆ”s comunes. Eres un Steple abierto
Probablemente es que el secreto del tifĆ³n, el gen mutado era muy raro en Pingelap. Sin embargo, una reducciĆ³n drĆ”stica en la poblaciĆ³n implica una reducciĆ³n en la variabilidad genĆ©tica y la supervivencia accidental de cierto gen, incluida la causa de la acromatopsia. Este fenĆ³meno se conoce en la biologĆa evolutiva como un cuello de botella.
DespuĆ©s de eso, las reproducciones del cargador aceleraron la fijaciĆ³n de los genes mutados en la poblaciĆ³n. Se agregĆ³ aislamiento geogrĆ”fico, porque no fue hasta 1873. Cuando los misioneros extranjeros se han establecido en Atolon, y la cultura de Pingelapense, cuya religiĆ³n desalienta el matrimonio con los extranjeros, favoreciendo asĆ de esta manera. La combinaciĆ³n de todos estos factores contribuyĆ³ a la acromatopsia para convertirse en una caracterĆstica extremadamente comĆŗn en Pingelap a lo largo de las generaciones.
Las terapias genĆ©ticas se estĆ”n desarrollando actualmente en modelos animales para revertir los efectos de los genes mutados responsables de la acromatopsia. Por lo tanto, es probable que, no muy lejos, los descendientes de ese lĆder de pingelapense que sobreviviĆ³ al tifĆ³n destructivo puedan disfrutar de los colores del mundo y la luz del dĆa.
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